临床发作类型
目的 分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法 选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧AP26113生产商光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用χ~2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生查找更多非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95%CI 1.030～1.884,P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95%CI=1.146～5.721,P=0.022)。rs12947NU7441花费788(AA+GA vs GG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95%CI=1.158～9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险。结论
目的探讨二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)、谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与接受以5-FU类为基础的化疗方案治疗的结直肠癌(CRC)患者疗效的关系。