方法提取105例EGFR敏感突变的非小细胞肺癌患者全血样本的基因组DNA。选择雌激素受体信号通路中ESR1和ESR2基因的7个单核苷酸多态性(SNP)位点并检测这7个SNPs位点的基因型。通过Kaplan-Meier分析评估基因型与累积脑转移发生率的相关性。采用多因素Cox回归分析来评估基因型与脑转移发生风险之间的相关性。结果发现ESR1 rs2982685的GA/AEpigenetic 抑制剂A基因型和ESR2 rs3020443的AC/CC基因型会增加脑转移风险(HR=5.845,95%CI
线性染色质经过多重折叠凝缩到真核生物的细胞核中,染色质的三维构象直接决定了真核生物的基因表达,因此染色质可以在局部或远程空间上发生互作调控基因转录。折叠成环状构象的染色质可以借助染色质构象捕获(Chromosome conformat可能ion capture,3C)技术来研究,基于3C技术扩展的4C/5C/Hi-C从单个位点延伸到全基因组捕捉三维构象,在此基础上,染色质构象核心技术可以与免疫共沉淀、核酸分子杂交、单细胞、基因组测序等技术偶联而产生新的衍生技术和应用,这极大地推动了染色质构象技术在基因时空特异性表达调控上的研究。文中将以3C和Hi-C等三维基因组核心技术为基础Selleck,重点介绍染色质构象捕获及其衍生技术的原理和前沿应用。
目的 探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规律。方法 基于杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的血浆游离DNA提取试剂盒和高通量测序文库构建DNA纯化试剂盒,应用NextSeq CN500测序平台。